Autor: Fabian Camilo Plaza Rubiano
En el departamento del Quindío se instaló la Mesa Departamental de Enfermedades Huérfanas o Raras en el Quindío, cuyo decreto correspondiente es el 00792 de 2023, la cual fue constituida con el objetivo de hacer una trazabilidad, seguimiento y registro de cada uno de los pacientes que han sido diagnosticados dentro del territorio con una de estas patologías, además de brindar una atención integral y un tratamiento oportuno que les garantice una mejor calidad de vida a los mismos.
Y es que son 900 los pacientes reportados en el Sistema de Salud Pública, Sivigila, con enfermedades raras dentro de las más de 80.000 que hay en el país.
Al respecto el secretario de Salud del departamento Iván Fajardo Sarmiento, explicó: “Con la puesta en funcionamiento de la Mesa Departamental de Enfermedades Huérfanas, las mismas dejan de ser huérfanas de estado en nuestro territorio y para el sistema de salud. Nuestro objetivo es articular el trabajo por el diagnóstico así como la atención integral y oportuna para las personas que padecen estas enfermedades raras o huérfanas, aunque lo único que tienen de raro son los nombres y de huérfanas tienen que son casos de 1 entre 1.000 y se pierden en los mapas epidemiológicos y mórbidos que se realizan”
Agregó que para lograr el reporte adecuado en Sivigila deben contar con el diagnóstico y pruebas confirmatorias. “Invitamos a todos los actores en salud para que nos ayuden a que no hayan barreras para realizar esas pruebas diagnósticas y que confirmen estas patologías”.
Un caso entre 15.000
Sandra Carolina Fúneme, madre de una niña de 10 años diagnosticada con la enfermedad Rett, una enfermedad huérfana cuya prevalencia es en las niñas. “Nos tocó a nosotros para bendición y para aprender muchas cosas pues teniendo un paciente con una enfermedad huérfana se aprende bastante. El proceso ha sido bastante difícil por el sistema de salud en Colombia, el tratamiento y los medicamentos resulta muy complicado”.
Agregó que lo más complejo es para llevar al tratamiento a su hija pues esto debe hacerse en otros departamentos, razón por la cual el sistema de salud debe costear los gastos de desplazamiento y demás. “Nos cumplen un mes sí y otro no y llevamos algún tiempo con medicamentos de alto costo que no se entregan a tiempo. Mi niña nació muy bien fue un embarazo tranquilo muy bueno y a los 18 meses ella empezó un retroceso en donde dejó de hablar y de caminar, no sabíamos que era e inicialmente se suponía que podría tratarse de un abuso pero yo sabía que eso no tenía posibilidad alguna porque conocía a mi hija y el medio en el que nos encontrábamos”.
Carolina Fúneme señaló que después de un proceso largo, sólo hasta que cumplió cuatro años pudo obtener el diagnóstico confirmatorio. “La calidad de vida hoy en día es mejor, Sara presentó un Rett atípico pues hay niñas que no hablan o caminan pero mi niña recuperó ambas cosas con terapia, pero sigue siendo muy complejo por las crisis epilépticas, pues la misma enfermedad tiene mezcla de otras más como Parkinson y Alzheimer”.
Realizó un llamado de atención a las autoridades en salud y educación ya que para que una persona diagnosticada con una enfermedad de este tipo sea incluida en la vida cotidiana y los entornos escolares no basta con solo llevarlos hasta el plantel y dejarlos allí. “Al colegio va una o dos veces por semana debido a que ella no puede recibir toda la intensidad horaria de las clases y no aprende como todos los niños, pero sin duda inclusión no es llevarlos por cumplir con una norma, vamos por buen camino pero nos falta más”.
